تعرف الأمراض الوراثيّة بأنّها الأمراض التي يورثها الآباء للأبناء مثل: مرض السكري والسرطان، وأيضاً الأمراض العصبيّة والنفسية، ولا يشترط إذا كان الآباء مصابين بمرضٍ معين أن يصاب به الأبناء، ولكن فإنّ احتمال إصابتهم يزيد في حالة كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض. والأمراض الوراثيّة تولد مع الجنين ويقدّر له أن يموت فيها أو أن يعيش كلّ حياته مصاباً منها، وقد لا يكون الآباء مصابين بهذه الأمراض ولكن هناك تاريخٌ مرضيّ في العائلة يجعل من احتمالية الإصابة كبيرةً، وتزداد الاحتماليّة إذا كان أحد الآباء مصاباً.

أقسام الأمراض الوراثيّة
يمكن أن نقسّم الأمراض الوراثيّة إلى ثلاثة أنواعٍ حسب علماء الجينات والأحياء، وهي:

الأمراض التي سمّيت بالأمراض المتعلقة بالجينات

وهذه الأمراض التي تتعلّق بالجينات؛ ففي الجينات يتكوّن الكروموسوم، وهذا الكروموسوم يتكوّن من تلاصق مجموعةٍ من الجينات ببعضها البعض، وهذه الجينات يكون كلّ جينٍ منها يتحكّم في صفةٍ من صفات الإنسان، وبالنسبة للأمراض الجينية ينتج عنها خللٌ في الجينات نفسها مع بقاء الكروموسوم كما هو دون أن يُصاب بأيّ خللٍ أو مرض.

أنواع الأمراض الجينيّة
الأمراض الجينية التي تسمى بالسائدة وهذه الأمراض تنتقل بالأجيال؛ أي من الأم إلى الأطفال، أو من الأب إلى الأطفال، ولمعرفة هذه الأمراض هنالك دلالاتٌ معيّنة وهي:
أن يكون الذي يحمل هذا المرض هو أحد الوالدين، وأن لا تكون أعراض المرض ظاهرة.
يصاب كلٌ من الجنسين من ذكر وأنثى بالمرض بالتساوي.
يكون المريض في التحاليل المخبرية يحمل فقط جيناً واحداً للمرض المصاب به.

الأمراض الجينيّة التي تسمّى (المتنحية)، وأيضاً هنالك دلالات لمعرفتها، وهي:
يكون المرضى في هذه الحالة حاملين للجين المرضي.
يصاب كلا الجنسين من ذكر وأنثى بالتساوي من هذا المرض، ويكون هذا المرض سائداً في زواج الأقارب.
يكون الوالدين طبيعيين مع حملهما للجين المرضي.

وفي كلّ حمل تحمله الأم والّتي تكون حاملةً لهذا النوع من الأمراض تكون الاحتمالات هي: 50% من المولودين يحملون المرض ولا تظهر أعراضه عليهم، و25% من المولودين يولدون طبيعيين غير مصابين بأيٍّ من هذه الأمراض، و25% من المولودين يولدون مصابين بالمرض وتظهر عليهم أعراضه.

الأمراض التي سمّيت بأنها متعلقة بالكروموسومات (الأمراض الكروموسوميّة)

وهي الأمراض التي يحدث التغيير فيها على عدد الكروموسومات من نقصٍ أو زيادةٍ في أزواج الكروموسومات، وهذه التغيّرات تقسم إلى نوعين:

تغيّراتٌ في العدد، كما في متلازمة " داون "، وفي هذا النوع يكون التغير في عدد الكروموسومات من نقصٍ أو زيادة .
التغيّرات في شكل الكروموسومات أو هيكلها.

الأمراض التي سمّيت بالأمراض التي تحتمل أكثر من سبب أي (المركّبة)

وهذه الأمراض تكون لأسبابٍ عدّة؛ مثل: الوراثة، أو بسبب البيئة المحيطة، ولقد لا يُعرف السبب الرئيسيّ لحصولها مثل ثقب القلب