تطبيق تقنية جديدة وسريعة لتشخيص الأمراض الوراثية عند الأطفال

قام أطباء اختصاصيون في علم الوراثة، والعلماء من المركز العلمي - التعليمي التابع للمعهد الطبي بجامعة سورغوت الحكومية الروسية، بتطبيق تقنية جديدة يمكن أن تقلص من الوقت المطلوب لإجراء تشخيص جيني لمرض وراثي خطير، وهو التليف الكيسي. وقد ذكر المكتب الصحفي للجامعة بأن التليف الكيسي هو مرض وراثي شائع ناتج عن طفرة جينية، ويتميز بتلف الغدد الصماء، واختلال وظيفي حاد في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. وبالتالي في حال لم يكن هناك تشخيص في الوقت المناسب، من المرجح أن يكون هذا المرض قاتل حتماً.

اليوم، ومن أجل الكشف عن الأمراض الوراثية، يخضع جميع المواليد الجدد لفحص حديثي الولادة (دراسة كيميائية حيوية لبقع الدم الجافة). هذا الفحص يسمح بتحديد الأطفال الذين يعانون من ارتفاع خطر الإصابة بالتليف الكيسي في الأشهر الأولى بعد الولادة.

ومع ذلك، من أجل التأكيد النهائي للتشخيص، لا بد من إجراء فحص التسلسل الجيني (تحديد تسلسل النيوكليوتيدات في الجينات). مع العلم أنه حالياً، لا تتوفر معدات إجراء البحوث الجينية إلا في المراكز الفيدرالية الخاصة.

أقرأ أيضًا:

الشهيق من "الأنف" أحد الحلول الصحية لمرضى الجهاز التنفسي

قام العلماء والأطباء الاختصاصيون في علم الوراثة في المركز العلمي - التعليمي التابع للمعهد الطبي بجامعة سورغوت الحكومية بتطبيق تقنية جديدة نوعياً لتحليل منحنيات الانصهار عالية الدقة - تحليل ذوبان عالي الدقة (HRMA)، والتي يمكن أن تقلل من الوقت الذي يستغرقه إكمال الفحص الجيني في تأكيد لتشخيص التليف الكيسي لدى الأطفال.

وقد علق أندريه غلوتوف الخبير في مجال التشخيص الوراثي، رئيس قسم الطب الوراثي في معهد "أوتا" لأبحاث أمراض النساء والولادة والتكاثر، قائلاً:

"إن تطوير أساليب تشخيصية جديدة هي مهمة ملحة للغاية بالنسبة للخدمات الطبية والوراثية بأكملها في روسيا. ويمكن استخدام هذه الطريقة في أي مختبر مجهز بأقل حد ممكن من المعدات المطلوبة".

التحليل يقلل من كمية المعلومات الجينية التي يجب الحصول عليها للبحث عن طفرة تؤدي إلى تطور التليف الكيسي. على سبيل المثال، إذا كان من الضروري تحديد تسلسل النوكليوتيدات للجين بأكمله، فإنه باستخدام التقنية الجديدة، فقد انخفض حجم التسلسل بنسبة 90%. وبالتالي تم تخفيض إجراء التشخيص الوراثي إلى 3-4 أيام عمل، وهو يختلف جذرياً عن 2-3 أشهر من انتظار نتائج الدراسات من المراكز الفيدرالية.

البروفسور فيتالي ميشيرياكوف رئيس قسم أمراض الأطفال في المعهد الطبي بجامعة سورغوت الحكومية نوه بهذا الصدد، قائلاً:

"علاوة على ذلك، يمكن استخدام هذه الطريقة، عند القيام ببعض التعديلات الطفيفة، للتشخيص السريع للأمراض الأخرى، التي تم التأكيد بشكل لا لبس فيه على الطبيعة الوراثية لهذه الأمراض، والتي يحسن علاجها المبكر تشخيص المريض (على سبيل المثال، بيلة الفينيل كيتون، متلازمة الغدة الكظرية)".

وفي هذا السياق أكد العلماء أنه يمكن الآن إجراء الحجم الكامل لهذه الفحوص على المستوى الإقليمي على أرضية أي مختبر وراثي مجهز بمعدات المطلوبة (تفاعل البوليميراز المتسلسل PCR -  المدور الحراري أو وجهاز التسلسل الجيني).

قد يهمك ايضاً:

علماء ينجحون في تحديد الجينات الوراثية المسؤولة عن تطور الجنس البشري 

علماء يكتشفون اثنين من الجينات المسؤولة عن ألزهايمر